La ampliación permitirá la detección precoz de hasta 14 patologías, mejorando significativamente la salud de los recién nacidos.
El programa de cribado neonatal en Asturias se ha fortalecido con la inclusión de tres nuevas enfermedades congénitas. Desde el 1 de junio, la conocida "prueba del talón" no solo permite detectar patologías ya conocidas, sino que ahora también identifica la tirosinemia de tipo I, la acidemia propiónica (AP) y la acidemia metilmalónica (AMM). Este avance eleva a 14 el número total de enfermedades endocrino-metabólicas que se pueden detectar de manera temprana.
Un avance significativo en la salud infantil
La Consejería de Salud ha implementado esta ampliación con el objetivo de ofrecer un diagnóstico precoz y una intervención oportuna. El programa de cribado neonatal, administrado por el Servicio de Salud del Principado (Sespa), realiza un único pinchazo en el talón del recién nacido para extraer una gota de sangre, que es analizada en el Servicio de Bioquímica Clínica del Hospital Universitario Central de Asturias (HUCA) en Oviedo/Uviéu.
Impacto del programa de cribado neonatal
Desde su inicio en octubre de 2014, este programa ha diagnosticado precozmente 38 casos de enfermedades endocrino-metabólicas, representando aproximadamente un caso positivo por cada 1.222 nacimientos. En 2022, el 99,9% de los recién nacidos participaron en el programa, reflejando una alta tasa de cobertura y éxito.
Un proceso eficiente y vital
El cribado neonatal comienza con la toma de una muestra de sangre del talón del bebé. Los resultados positivos para fibrosis quística y enfermedades metabólicas se derivan a la Unidad Clínica de Seguimiento Inmediato (UCSI), mientras que los casos de anemia falciforme son gestionados por las unidades de Hematología Pediátrica del HUCA y del Hospital Universitario de Cabueñes.
Historia del cribado neonatal en Asturias
Asturias fue pionera en el cribado neonatal desde 1982, comenzando con la detección de hipotiroidismo congénito (HC) y fenilcetonuria (PKU). En 1984, se añadieron cuatro enfermedades adicionales: déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD), déficit de 3-hidroxi-acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCHAD), acidemia glutárica tipo I (GAI) y fibrosis quística (FQ). En 2017, se incluyó la anemia falciforme (AF), con dos casos confirmados hasta la fecha. El año pasado, el programa se amplió aún más para incluir el déficit de biotinidasa (BIOT), hiperplasia suprarrenal congénita (HSC), la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (MSUD) y la homocistinuria (HCY).
Beneficios de la detección temprana
La detección temprana de estas enfermedades permite implementar medidas dietéticas y tratamientos específicos que pueden prevenir o mitigar graves problemas de salud en los bebés. Esta ampliación del programa de cribado neonatal es un paso crucial para asegurar una vida más saludable y plena para los recién nacidos en Asturias.
