Expertos reunidos en Oviedo destacan que el diagnóstico y abordaje precoz de la enfermedad es la mejor garantía para evitar el curso natural de la enfermedad La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad rara, de origen genético, que afecta a 1 de cada 10.000 nacidos vivos y, en los casos más graves, provoca la muerte antes de los dos años Los especialistas afirman que la terapia génica de reemplazo abre nuevas vías en el tratamiento de una patología para la que hasta hace muy poco apenas existían opciones terapéuticas
Oviedo, 23 de mayo de 2019.-La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad de origen hereditario, muy poco frecuente, causada por la ausencia del gen SMN1 que provoca la pérdida irreversible de las neuronas motoras hasta afectar a todas las funciones musculares, incluidas la respiración, la deglución y el movimiento básico[1],[2].
El tipo más frecuente de esta patología, la AME tipo 1, provoca la muerte o la necesidad de ventilación asistida permanente en el 90% de los niños afectados antes de haber cumplido 2 años de edad y siempre que no hayan recibido tratamiento[3].
El diagnóstico y abordaje precoz de la enfermedad es la mejor garantía para evitar que los pacientes desarrollen una sintomatología que acabará comprometiendo muy gravemente sus vidas hasta provocarles la muerte[4],[5].
Precisamente por eso, los neuropediatras reunidos hoy en Oviedo en un simposio sobre terapia génica en enfermedades neuromusculares han recomendado la implantación de un programa de cribado universal en recién nacidos para la detección precoz de la atrofia muscular espinal que permita diagnosticar y tratar la enfermedad de forma temprana, antes de la aparición de los primeros síntomas, para evitar así el curso natural de la enfermedad.
Esta patología, que se incluye dentro de las denominadas raras o minoritarias, afecta a aproximadamente 1 de cada 10.000 nacidos vivos1 y una de cada 54 personas es portadora de la anomalía genética[6]. Se estima que en España entre 300 y 400 familias cuentan con algún miembro afectado. Para tratar de revertir el curso natural de la enfermedad, los doctores Ignacio Pascual, jefe de Servicio de Neuropediatría del Hospital Universitario La Paz (Madrid), y Francina Munell, coordinadora de la Unidad de enfermedades neuromusculares pediátricas del Hospital Universitario Vall d’Hebron, han abogado en el simposio organizado por la compañía AveXis en Oviedo por poner en marcha un programa de cribado universal en recién nacidos. El Dr. Pascual ha defendido que el screening está plenamente justificado por varias razones. Primero, porque es sencillo de hacer mediante la conocida como prueba del talón que ya se practica para la determinación de algunas enfermedades en todos los recién nacidos. Segundo, porque es económico y fiable. “Podríamos diagnosticar a todos los posibles afectados sin incurrir además en falsos positivos”. Y tercero, porque existen terapias, las ya disponibles y las que están por llegar en un futuro muy próximo, que pueden mejorar de forma muy notable la evolución de la enfermedad. “Tardaremos más o menos, pero lo vemos claro. El cribado tiene que realizarse sí o sí porque permitirá diagnosticar y tratar a todos los pacientes antes de la aparición de síntomas”.
En esta misma línea, su colega, la Dra. Munell ha insistido en la necesidad de implementar cuanto antes un programa de cribado que permita iniciar terapias para detener el curso de la enfermedad. “Sabemos que los niños con tipos más graves de la enfermedad que no reciben tratamiento acaban falleciendo en apenas dos años de vida. Sin embargo, cuando tratamos a los niños en estados presintomáticos podemos evitar o minimizar la aparición de las manifestaciones clínicas para que puedan hacer una vida lo más cercana posible a la normalidad”, ha comentado. Ambos especialistas han destacado que la terapia génica de reemplazo, que tiene por objetivo la transferencia directa del gen inexistente, abre nuevas vías en el abordaje de una enfermedad para la que hasta hace muy poco apenas existían opciones terapéuticas.
La terapia génica de reemplazo permite la restauración temprana y rápida del gen relacionado con las neuronas motoras de forma que los niños tratados en fases presintomáticas pueden hacer una vida prácticamente normal[7],[8]. “El resultado preliminar de esta terapia es muy esperanzador y muy bueno, ya que consigue alargar la supervivencia y mejorar de manera evidente la funcionalidad motora y respiratoria de estos pacientes”, ha concluido el Dr. Pascual.
1] National Organization for Rare Disorders (NORD). Spinal Muscular Atrophy. http://rarediseases.org/rarediseases/spinal-muscular-atrophy/. Accessed October 9, 2018.
[2] Anderton RS and Mastaglia FL. Advances and challenges in developing a therapy for spinal muscular atrophy. Expert Rev Neurother. 2015;15(8):895-908.
[3] Finkel RS, McDermott MP, Kaufmann P. et al. Observational study of spinal muscular atrophy type I and implications for clinical trials. Neurology. 2014;83(9):810-7.
[4] Lin CW, et al. Delay in Diagnosis of Spinal Muscular Atrophy: A Systematic Literature Review. Pediatr Neurol. 2015 Oct;53(4):293-300.
[5] Soler-Botija C, et al. Neuronal death is enhanced and begins during foetal development in type I spinal muscular atrophy spinal cord. Brain. 2002;125(7):1624-1634.
[6] Mendell JR, et al. Single-Dose Gene Replacement Therapy for Spinal Muscular Atrophy. New Eng J Med. 2017;377(18)1713-1722.
[7] Anderton RS and Mastaglia FL. Advances and challenges in developing a therapy for spinal muscular atrophy. Expert Rev Neurother. 2015;15(8):895-908.
[8] Mendell JR, et al. Single-Dose Gene Replacement Therapy for Spinal Muscular Atrophy. New Eng J Med. 2017;377(18)1713-1722.
AveXis es una compañía farmacéutica del grupo Novartis dedicada a desarrollar y comercializar tratamientos innovadores de terapia génica de reemplazo para el tratamiento de enfermedades genéticas minoritarias y potencialmente mortales. Nuestro primer tratamiento, AVXS-101, es una terapia génica patentada y actualmente en desarrollo para la atrofia muscular espinal (AME). AveXis tiene previsto desarrollar también otros tratamientos innovadores para enfermedades neurológicas raras como el síndrome de Rett y una forma genética de esclerosis lateral amiotrófica (ELA).
