JUNTO A LA UNIVERSIDAD POMPEU FABRA Y UNIVERSIDAD DE HELSINKI

El equipo de investigación del Profesor Jesús Argente, Jefe del Servicio de Endocrinología del Hospital Infantil Universitario Niño Jesús, junto con otros dos grupos de la Universidad de Pompeu Fabra y la Universidad de Helsinki han descrito un nuevo mecanismo molecular implicado en la deficiencia aislada, severa y familiar, de la hormona de crecimiento. El tratamiento con dicha hormona se ha mostrado eficaz en estos casos.

El resultado de la investigación, realizada como iniciativa del centro pediátrico madrileño a partir del estudio de una familia, ha sido publicado en una de las revistas de mayor prestigio en el ámbito de la medicina molecular, EMBO Molecular Mediciney premiado como mejor comunicación clínica en el último congreso mundial de endocrinología pediátrica, celebrado en Milán.

Por primera vez se demuestran mutaciones en el gen RNPC3, en este caso en heterocigosis compuesta, segregando con un fenotipo de deficiencia de GH e hioplasia adenohipofisaria. Cada uno de los tres pacientes estudiados ha heredado un alelo afecto de cada uno de los progenitores; sin embargo, otro miembro de la familia ha heredado solo un alelo afectado, no presentando déficit de la hormona del crecimiento.

Según el profesor Argente, catedrático y director de departamento de pediatría de la Universidad Autónoma de Madrid,  “estos pacientes se comportan clínicamente de forma similar a otros pacientes con otros tipos de trastornos genéticos conocidos que cursan con déficit de la hormona del crecimiento aislado. Cuando consultaron, presentaban una talla en torno a -6 DE y obesidad de carácter troncular.

Tan pronto como se inició el tratamiento con hormona de crecimiento recombinante respondieron de forma adecuada, incrementando la velocidad de crecimiento de forma extraordinaria, así como reduciendo sustancialmente su masa grasa troncular. Además, estos pacientes, no desarrollaron anticuerpos contra la hormona de crecimiento, como acontece en otras mutaciones genéticas. En consecuencia, su crecimiento no se bloquea y pueden tratarse de Forma ininterrumpida con hormona del crecimiento”.

Trabajo de varios equipos

Está investigación se ha desarrollado desde el Laboratorio de Investigación del Servicio de Endocrinología del Hospital Infantil Universitario Niño Jesús que dirige el Profesor Jesús Argente Oliver, quien es a su vez el jefe de grupo del CIBER de fisiopatología de la obesidad y nutrición y director del programa de obesidad infantil.

La dilatada experiencia de su equipo en investigación básica y clínica está a menudo ligada al trabajo que realizan otros centros dentro y fuera de nuestro país. En este caso, en el mencionado estudio han colaborado los grupos del Profesor Luis A. Pérez-Jurado de la Universidad de Pompeu Fabra, de Barcelona, y el Profesor Mikko J. Frilander, de la Universidad de Helsinki (Finlandia).

La autoría del estudio se completa con los siguientes nombres: Julia A. Chowen y Gabriel Á. Martos-Moreno, ambos del Hospital Niño Jesús, Armand Gutiérrez, Raquel Flores (Universidad Pompeu Fabra), Ivon Cuscó, Bhupendra Verma y Ali Oghabian (Universidad de Helsinki