Para ello se han declarado, de acuerdo con criterios sanitarios internacionales y nacionales, un total de 934 dolencias que se catalogan como enfermedades raras, cifra a la que se añadirán, cuando sean definidas técnicamente de forma definitiva, aquellas de base oncológica.
La Junta de Castilla y León está trabajando en la creación del registro y en la elaboración de la Orden que regulará su puesta en marcha y funcionamiento, norma que se estima estará en vigor a lo largo del primer semestre de este año, según la información de la Administración autonómica recogida por DiCYT.
Los trabajos se están centrando en el uso de distintas fuentes de información sanitaria y no sanitaria, cuyos datos se han cruzado para conocer la realidad de las enfermedades raras en Castilla y León: el conjunto mínimo básico de datos a la hospitalización (CMBD), el registro de enfermedad renal crónica de Castilla y León, el registro autonómico de enfermedades congénitas, el registro de enfermedades de declaración obligatoria y el sistema de gestión de historia clínica MedoraCyL.
A medida que el desarrollo normativo del registro lo posibilité, nuevas fuentes aportarán casos: el registro de medicamentos huérfanos, el poblacional de tumores de Castilla y León, la base de datos de tarjeta sanitaria, el registro de mortalidad, el de la discapacidad de Castilla y León, el Centro de Investigación de Anomalías Congénitas; y otras fuentes específicas comunitarias del Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras.
Convenio con el Instituto de Salud Carlos III
Sanidad y el Instituto de Salud Carlos III mantienen un convenio de colaboración para la creación de este registro como base de datos homogénea a nivel nacional o, incluso, internacional, con el fin de facilitar su incorporación al banco de datos creado para el conjunto del Sistema Nacional de Salud, formado por los registros autonómicos. El fin es favorecer la cooperación en la investigación, el diagnóstico, el tratamiento y la difusión de conocimientos y recursos dedicados a las enfermedades raras.
Asimismo, el registro de Castilla y León, una vez en funcionamiento, estrechará las vías de colaboración ya abiertas con instituciones como Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras, con sede en Burgos o la Gerencia de Servicios Sociales de Castilla y León y explorará nuevos cauces como puede ser los sistemas de detección y atención temprana de enfermedades congénitas en el ámbito educativo de la Comunidad.
Todo ello enmarcado en los objetivos que, incluidos en la Estrategia de Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud y en los que, a nivel internacional, ya se han definido y se han fechado para el año 2020, referidos, entre otros, al desarrollo de 200 nuevas estratégicas terapéuticas o la implementación de nuevas técnicas diagnósticas para estas patologías.
FOTO: Linfoma de Burkitt
