El CSIC descubre este patrón común en ocho pacientes de hiperplexia de España y Reino Unido

La mutación altera la función de una proteína involucrada en la neutoransmisión

Una investigación liderara por el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha descubierto una mutación genética responsable de la hiperplexia, más comúnmente conocida como enfermedad del sobresalto. El hallazgo ha sido publicado en la revista The Journal of Biological Chemistry.

Esta enfermedad rara se caracteriza por los sobresaltos enérgicos y generalizados
frente a estímulos triviales inesperados acústicos y táctiles. Se manifiesta justo
después del nacimiento y, durante el periodo perinatal, los enfermos sufren un alto
riesgo de muerte súbita debido a espasmos laríngeos y fallos cardiorrespiratorios.

Entre los 204 pacientes de hiperplexia procedentes de España y Reino Unido, la
investigación ha descubierto dicha mutación en ocho de ellos. La investigadora del
Centro de Biología Molecular “Severo Ochoa” (centro mixto del CSIC y la Universidad
Autónoma de Madrid) Beatriz López?Corcuera, que ha dirigido el trabajo, explica: “Se
conocían otras mutaciones asociadas a esta dolencia, pero esta es la primera de ellas
de carácter dominante sobre la función del transportador del neurotransmisor glicina
GlyT2”. Esta característica supone que, en caso de que uno de los dos alelos paternos
porte la mutación, el hijo la manifestará de forma invariable.

Dicha alteración genética puede producir alteraciones en la inhibición neuronal
mediada por glicina. Según López?Corcuera, “este hallazgo podrá contribuir a la terapia
para combatir la enfermedad”.
La investigación ha contado con la colaboración de investigadores del Instituto de
Salud Carlos III de Madrid, el Hospital Universitario La Paz, y el Colegio Universitario de
Londres, la Universidad de Londres y la Universidad de Swansea (todos ellos en Reino
Unido).