Retinosis pigmentaria, enfermedad genética en la que comienzan a aparecer los avances

Retinosis pigmentaria, enfermedad genética en la que comienzan a aparecer los avances

• Aunque a día de hoy no hay tratamiento específico, se están desarrollando 
importantes líneas de investigación que pueden ser útiles a medio plazo. 
• El Instituto Oftalmológico Fernández-Vega trabaja en el desarrollo de medidas
neuroprotectoras que evitan el deterioro de células de la retina.
• También investiga en la genética de la enfermedad y está llevando a cabo una 
línea de trabajo en torno a la implantación de chips en la retina que permiten 
estimular electrónicamente las células vivas, generando una sensación visual 
de contrastes en los casos de ceguera total. 
• La Federación de Asociaciones de Retinosis Pigmentaria de España (FARPE) 
conmemora esta jornada bajo el lema “Ver es nuestra ilusión. Potenciemos la 
investigación”. 

La retinosis pigmentaria, enfermedad degenerativa de carácter hereditario que puede llevar a la 
ceguera, aún no tiene posibilidad de tratamiento, pero hoy en día sí es posible abordar muchas 
de sus complicaciones. Así lo señala el doctor Álvaro Fernández-Vega, director de la Unidad de 
Retina y Vítreo del Instituto Oftalmológico Fernández-Vega, con motivo de la celebración este 
domingo 28 de septiembre del Día Internacional de la Retinosis Pigmentaria, al tiempo que 
explica que las personas afectadas por esta patología suelen desarrollar a menudo cataratas, 
a una edad temprana, y complicaciones maculares, como el edema macular quístico o las 
membranas epirretinianas, para las que sí existen terapias. Además, “y aunque a día de hoy 
no contamos con tratamiento específicos ni se conocen los mecanismos fisiopatológicos 
de la retinosis pigmentaria, sí se están desarrollando importantes líneas de investigación en 
diferentes aspectos de la patología que pueden ser útiles a medio plazo”, explica el doctor 
Fernández-Vega en una jornada que la Federación de Asociaciones de Retinosis Pigmentaria 
de España (FARPE) conmemora bajo el lema “Ver es nuestra ilusión. Potenciemos la investigación”. 
Desarrollo de medidas neuroprotectoras
“En el caso concreto de nuestra Fundación de Investigación Oftalmológica (FIO), uno de los pocos centros privados de
Europa que se dedica a investigación ocular, estamos trabajando en el desarrollo de medidas neuroprotectoras que
permitan evitar el deterioro de determinadas células de la retina. Sabemos que algunos estímulos, como el componente
azul de la luz solar, son perjudiciales para estas células y pueden favorecer la progresión de la enfermedad. A partir de
aquí, investigamos qué tipo de sustancias o qué tipo de protecciones pueden hacer que no se deteriore la retina”.
El Instituto Oftalmológico Fernández-Vega también está investigando en la genética de la enfermedad y actualmente
también trabaja en el tratamiento de la retinosis pigmentaria mediante la implantación de un dispositivo electrónico, o
chip, delante de la retina que suplanta la función de las células que están dañadas por la enfermedad y que permite
estimular electrónicamente las células que están vivas, generando una sensación visual de contrastes. Respecto a esta
última línea de investigación, el doctor explica que solo los pacientes que tienen la retina externa totalmente dañada, es
decir, aquellos que padecen ceguera completa (un pequeño porcentaje de quienes padecen retinosis pigmentaria), son
susceptibles de recibir este tratamiento. Otra línea de investigación que está dando los primeros pasos se basa en los
trasplantes celulares.
25.000 españoles padecen retinosis pigmentaria
La retinosis pigmentaria es la causa más frecuente de degeneración de la retina de carácter hereditario. Se caracteriza
por una pérdida inicial de visión periférica, que en algunos casos puede convertirse en una visión parecida a si se
estuviera mirando a través del cañón de una escopeta, y finalmente en ceguera. En la retinosis pigmentaria se produce
una destrucción gradual de algunas de las células de la retina, progresando de este modo la enfermedad. Uno de los
síntomas iniciales es la mala visión en condiciones bajas de luz (penumbra).
Se calcula que esta enfermedad heredo-degenerativa de la retina afecta en España a cerca de 25.000 personas, de los
cuales una cuarta parte acabará con ceguera funcional. Aunque la edad de aparición de esta patología es variada, los
primeros síntomas suelen manifestarse habitualmente en la segunda o tercera década de la vida. La ceguera nocturna
o, lo que es lo mismo, una lenta capacidad para adaptarse a la oscuridad es a menudo el primer síntoma de esta
enfermedad. Los afectados tienen dificultades para ver de noche o en sitios poco iluminados y les cuesta distinguir
correctamente formas y objetos. También tienen dificultades para calcular las distancias o coger objetos en
movimiento. Posteriormente, van perdiendo gradualmente el campo visual lateral. La retinosis pigmentaria evoluciona 
de manera lenta y silenciosa, tardándose en acudir al oftalmólogo hasta 15 años, por término medio, desde que se 
inician los primeros síntomas de ceguera nocturna. No es una única enfermedad, sino un conjunto de patologías 
oculares crónicas de origen genético y carácter degenerativo que se agrupan bajo este nombre. En ocasiones se asocia 
con otras enfermedades o síndromes, como son los defectos de audición, sordera, (síndrome de USHER). “Hay muchos 
tipos de retinosis pigmentarias, dependiendo del gen que condiciona su desarrollo, por lo que la evolución de cada una 
de ellas es diferente y puede ser también diferente su progresión en diferentes miembros de la misma familia afectadas 
por este patrón hereditario”, concluye el doctor Fernández-Vega. 
 

El Instituto Oftalmológico Fernández-Vega (IOFV) es un Hospital monográfico de Oftalmología. El apellido 
Fernández-Vega está ligado a la práctica de esta especialidad médica desde hace más de 125 años. Hoy por hoy, en el 
Instituto se dedican todos los esfuerzos a la prevención, diagnóstico y tratamiento médico y quirúrgico de las 
enfermedades que comprometen la visión. 
Actualmente, las instalaciones del Instituto en Oviedo ocupan una superficie de unos 12.000 metros cuadrados, donde 
trabajan alrededor de 200 personas. Cada año se atiende a más de 100.000 pacientes y se realizan 8.000 cirugías. 

Para mantenerse a la cabeza en innovación y devolver así a la sociedad parte de lo recibido de sus pacientes, el IOFV 
cuenta con la Fundación de Investigación Oftalmológica (FIO), donde se realiza investigación biomédica traslacional 
en oftalmología y ciencias de la visión. 
Toda esta actividad genera una gran capacidad docente para profesionales de la salud dedicados a la visión 
(oftalmólogos, ópticos-optometristas, enfermeros y estudiantes de Medicina) que se materializa a través de diversos 
programas de pre y posgrado en colaboración con la Universidad de Oviedo. 
Además, el Instituto atiende a personas desfavorecidas a través de la Fundación Fernández-Vega, presente tanto a 
nivel local como en misiones internacionales, tales como los recientes viajes realizados a Camboya y Perú. 

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